Анна Кузнецова обсудила с представителями Благотворительного фонда «География добра» вопросы поддержки детей со СМА

Уполномоченный при Президенте РФ по правам ребенка продолжает работу в рамках взаимодействия с общественными организациями – состоялась рабочая встреча с представителями благотворительного фонда «География добра», занимающегося вопросами оказания помощи детям с тяжелыми, редкими и трудноизлечимыми заболеваниями, в том числе со спинальной мышечной атрофией.

Открывая совещание, Анна Кузнецова подчеркнула особую остроту проблемы обеспечения детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами. В аппарат детского омбудсмена поступает огромное число обращений родителей детей, страдающих редкими генетическими заболеваниями, в том числе спинальной мышечной атрофией, которые жалуются на трудности с получением лекарственных средств. Проблемы связаны с их доступностью – как зарегистрированных, так и незарегистрированных на территории Российской Федерации, с дороговизной этих лекарств и рядом иных проблем.

Вместе с тем детский омбудсмен отметила, что сегодня эту тему удалось поднять на самый высокий уровень обсуждения. В августе 2019 года в Государственный реестр лекарственных средств внесен препарат для лечения детей со СМА – Спинраза, по поводу необходимости регистрации которого Уполномоченный неоднократно обращалась в Минздрав России. Вместе с тем, учитывая, что финансовое бремя по обеспечению данным лекарственным средством возложено на субъекты РФ, которые из-за высокой цены препарата (стоимость годового курса лечения одного пациента порядка 48 млн рублей) не всегда справляются с такой нагрузкой, детский омбудсмен обратилась в Правительство РФ с просьбой решить вопрос финансирования лечения детей со спинальной мышечной атрофией.

В настоящее время ведомственная статистика по числу детей со СМА только собирается, однако по данным благотворительного фонда «Семьи СМА» в России сегодня порядка 900 выявленных детей с указанным заболеванием, нуждающихся в срочной терапии – от своевременно начатого лечения зависит его эффективность, не получив вовремя необходимого медицинского препарата, ребенок приобретает тяжелые, необратимые изменения здоровья.

Представители Фонда также рассказали детскому омбудсмену об опыте использования нового лекарственного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии – Золдженсма. В отличие от Спинразы, данный препарат требует однократного введения, однако важным условием положительного терапевтического эффекта является возраст пациента – строго до 2 лет. При содействии фонда в России лечение уже получили 2 ребенка. Вместе с тем 137 семей с детьми в возрасте до 2 лет обратились в фонд за помощью и ждут своей очереди, обращения продолжают поступать. Основные проблемы применения данного препарата – он не зарегистрирован на территории Российской Федерации, а также его высокая стоимость (порядка 160 млн рублей за одну инъекцию).

В ходе разговора стороны также обсудили проблемы, связанные с назначением препаратов в медицинских учреждениях регионов, несовершенство работы по ранней диагностике и своевременному выявлению орфанных заболеваний, участие российских производителей фармацевтических препаратов, реализацию программы раннего доступа к лекарству и многие другие вопросы.

Для обсуждения и решения озвученных проблем на системном уровне Анна Кузнецова предложила провести встречу с участием всех заинтересованных сторон – родительского сообщества, представителей Фонда, фармацевтических компаний, медицинских организаций, а также с привлечением профильных министерств и ведомств.