В работе круглого стола приняли участие члены Экспертного Совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители министерства здравоохранения, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций.
Министерством здравоохранения были отмечены основные проблемы, связанные с лекарственным обеспечением, такие как увеличение стоимости препаратов. Например, стоимость незарегистрированного препарата Казимерсен на территории Российской Федерации увеличилась на 30 %. Стоимость одного флакона составляла около 160 т.р. на начало года, при этом годовая потребность на одного ребенка составляет 800 флаконов.
И другая проблема, которая была обозначена минздравом области – это дефектура лекарственных препаратов.
Всего в Иркутской области зарегистрировано 574 506 детей, выявлено и зарегистрировано около 1500 детей с орфанными заболеваниями.
Лекарственными препаратами дети обеспечиваются за счет федерального, областного бюджетов, а также за счет Фонда «Круг добра». Создание фонда существенно облегчило финансовое положение регионов, а также семей с детьми, страдающими редкими заболеваниями.
На сегодняшний день Фонд «Круг добра» обеспечивает 82 ребенка нашей области на сумму 1 млрд 400 млн.
На круглом столе было принято решение рассмотреть вопрос по созданию центра на базе областной детской клинической больницы, который возьмет на себя функции ведения регистра орфанных заболеваний, маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями, динамического наблюдения, реабилитации и полного контроля за пациентами.